18-三體綜合征

18-三體綜合征是指第18號染色體多一條，患兒癥狀多達115種以上，主要包括頭有后突的枕部、眼裂狹小、耳朵畸形、耳位低下、小頜、胸骨短小、手以特殊姿勢握拳、拇指緊貼掌心等。

患有18-三體綜合征的胚胎易發(fā)生流產(chǎn)，16%存活到孕中期；5%存活到預(yù)產(chǎn)期，易發(fā)生死產(chǎn)或新生兒死亡。出生后通常只能存活幾天，大多半年內(nèi)死亡。

母血產(chǎn)前篩查18-三體綜合征，具有經(jīng)濟、簡便、對胎兒無損傷等特點，在我國已作為孕婦常規(guī)檢查項目廣泛普及。孕婦在8~12孕周或15~20孕周抽取2毫升靜脈血即可檢查。