出生缺陷又稱胎兒先天異常,是在胚胎及胎兒發(fā)育過(guò)程中出現(xiàn)的胎兒形態(tài)、結(jié)構(gòu)、功能、代謝、精神、行為等方面的異常。
出生缺陷可以分為先天畸形、染色體異常及遺傳疾病等三大類。到目前為止,已知的人類出生缺陷達(dá)4000多種,且不包括早產(chǎn)兒、低出生體重兒及智力發(fā)育遲緩的孩子。
存在出生缺陷的孩子有的在出生時(shí)就表現(xiàn)出來(lái),有的在出生后一段時(shí)間甚至幾十年后才表現(xiàn)出來(lái),如苯丙酮尿癥導(dǎo)致的智力低下、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、舞蹈病等。有些出生缺陷,如先天性代謝病,常需特殊的檢查技術(shù)才能診斷。
根據(jù)國(guó)外調(diào)查結(jié)果顯示,在近三十年來(lái)嬰兒的死亡原因中,由于營(yíng)養(yǎng)不良及感染原因引起的嬰兒死亡案例逐漸減少,因出生缺陷引起的死亡案例卻相對(duì)增多。在一些發(fā)達(dá)國(guó)家中,出生缺陷已成為導(dǎo)致嬰兒死亡的第一大原因。據(jù)統(tǒng)計(jì),我國(guó)每年至少有30萬(wàn)存在出生缺陷的嬰兒出生。由于出生缺陷可造成胎、嬰兒的死亡和人類壽命的損失,并可導(dǎo)致大量?jī)和疾『烷L(zhǎng)期殘疾,因此成為當(dāng)今世界各國(guó)極為重視的衛(wèi)生問題。
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常見的出生缺陷有哪些
出生缺陷可發(fā)生在胎兒的各個(gè)系統(tǒng),如消化系統(tǒng)、心血管系統(tǒng)、造血系統(tǒng)、神經(jīng)系統(tǒng)、泌尿系統(tǒng)、骨骼肌肉系統(tǒng)、內(nèi)分泌和代謝系統(tǒng)等。
據(jù)統(tǒng)計(jì),最常見的五種出生缺陷依次是唇裂、神經(jīng)管畸形、多指(趾)先天性心臟病、腦積水等。出生缺陷,尤其是遺傳造成的出生缺陷,大多數(shù)是無(wú)法治療的。
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