鵝口瘡難愈 警惕原發(fā)免疫缺陷

　　原發(fā)性免疫缺陷病是先天因素（多為遺傳因素）引起免疫器官、免疫細(xì)胞和免疫活性分子等發(fā)生缺陷，致使機(jī)體抗感染免疫功能低下的一組臨床綜合征，多發(fā)生于嬰幼兒時(shí)期?，F(xiàn)已知的原發(fā)性免疫缺陷病有200余種，總發(fā)病率為1/5000~1/3000。目前，國(guó)內(nèi)對(duì)原發(fā)性免疫缺陷病的診斷還存在一定困難，原因是一般醫(yī)院沒(méi)有設(shè)置臨床免疫科，缺乏專科醫(yī)生。復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院是目前國(guó)內(nèi)唯一擁有原發(fā)性免疫缺陷病獨(dú)立病房的機(jī)構(gòu)，每年新診斷來(lái)自全國(guó)各地的原發(fā)性免疫缺陷病患者200余人。

　　該院臨床免疫科主任王曉川介紹，大眾對(duì)該病的認(rèn)識(shí)誤區(qū)較多，一是認(rèn)為原發(fā)性免疫缺陷病罕見(jiàn)，如果家族中沒(méi)有人得過(guò)這種病，孩子也不可能得；二是認(rèn)為凡原發(fā)性免疫缺陷病都十分嚴(yán)重，無(wú)法治愈；三是認(rèn)為所有原發(fā)性免疫缺陷病都可以進(jìn)行干細(xì)胞移植治療。

　　王曉川解釋說(shuō)，有些父母雖然攜帶異?；虻⒉话l(fā)病，因?yàn)樗麄兏饔幸粋€(gè)正?；蚩蓮浹a(bǔ)，當(dāng)他們把異?；蜻z傳給孩子時(shí)，孩子就有發(fā)病的可能；同時(shí)，基因突變也可能是胚胎、受精卵時(shí)期新發(fā)生的。如能得到及時(shí)有效的診治，大部分原發(fā)性免疫缺陷病都是可治的，甚至部分可以根治。近年來(lái)，國(guó)內(nèi)逐漸開(kāi)展的干細(xì)胞移植，可使部分原發(fā)性免疫缺陷病得到根治，但要區(qū)別對(duì)待，并不是所有患者都適用移植法。

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　　復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院曾收治一名安徽患兒。該患兒出生后5個(gè)月開(kāi)始出現(xiàn)反復(fù)咳嗽，體溫多在38攝氏度以上，之后平均每年肺部感染1次~2次；6歲左右反復(fù)出現(xiàn)皮膚膿皰，8歲曾因皮膚多發(fā)癤腫、臀部潰爛住院治療；15歲皮膚膿皰加重，咳嗽較之前加重，咳黃黏痰，行走時(shí)雙膝關(guān)節(jié)疼痛，后加重。因抗感染治療無(wú)好轉(zhuǎn)而前往復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院就診。

　　經(jīng)檢查，患兒BTK基因突變，診斷為免疫缺陷病（無(wú)丙種球蛋白血癥），伴有關(guān)節(jié)炎、肺炎等。經(jīng)治療，患兒咳嗽、咳痰、關(guān)節(jié)疼痛癥狀較之前好轉(zhuǎn)，遂出院。出院后，當(dāng)?shù)蒯t(yī)院定期為其輸注丙球，患兒關(guān)節(jié)疼痛消失，咳嗽、咳痰明顯好轉(zhuǎn)，無(wú)發(fā)熱。然而，患兒每月丙球治療費(fèi)用高達(dá)3000元，且隨著體重增加，輸注劑量還需增加，經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)加重，家長(zhǎng)曾試圖延長(zhǎng)丙球輸注間隔時(shí)間，但被告知不可行，因此舉可能導(dǎo)致患兒感染機(jī)會(huì)增加。

　　王曉川說(shuō)，該患兒半歲左右便反復(fù)出現(xiàn)肺部感染、皮膚感染，并使關(guān)節(jié)受累，提示其可能存在免疫功能異常，但直至15歲才得到明確診斷，并接受有針對(duì)性的治療，這給家庭帶來(lái)了沉重的經(jīng)濟(jì)和心理負(fù)擔(dān)。此事例警示，如果早認(rèn)識(shí)、早診斷，患兒出現(xiàn)的并發(fā)癥會(huì)更少，生存質(zhì)量會(huì)更高。